作业一：
一、名词解释
1、遗传病
2、人体基因组
3、基因家族
4、假基因
5、密码子
6、遗传密码的简并性
7、基因表达
8、转录
9、翻译
10、碱基替换
11、移码突变
二、填空题
1、基因的化学本质是（ ）。
2、真核生物的结构是割裂基因，有（ ）和（ ）组成，两者相间排列。
3、起始密码子是（ ），终止密码子是（ ）。
4、基因突变可归纳为静态突变和（ ）两种。
5、如果被替换的是构成特定三联密码子单位的碱基或碱基对，则会造成（ ）（ ）（ ）（ ）。
6、片段突变是DNA分子中某些小的序列片段的（ ）、（ ）或（ ）。
二、问答题
1、遗传病有哪些特点？
2、DNA分子结构有哪些特点？
3、遗传密码的特性是什么？
4、基因的自我复制有哪些特点？
5、紫外线照射引起的DNA损伤的修复方法有哪些？
作业二：
一、名词解释
1、原发性损害
2、单基因病
3、系谱分析
4、系谱
5、半显性遗传
6、共显性
7、基因的多效性
8、遗传异质性
二、填空题
1、AIP虽然是由于ALA合成酶合成增加直接所致，但其根本原因却是（ ）缺陷间接作用的结果。
三、问答题
1、基因突变对蛋白质结构和功能有哪些影响？
2、基因突变导致蛋白质功能异常的表现形式有哪些？
3、空间构象变化引起的酶活性异常的表现形式有哪些？
4、常染色体显性遗传病有哪些特点？
5、常染色体隐性遗传的特征是什么？
6、X连锁显性遗传的特征是什么？
7、X连锁隐性遗传的特征是什么？
作业三：
一、名词解释
1、数量性状
2、易感性
3、易患性
4、遗传率
5、群体遗传学
6、近婚系数
7、遗传负荷
8、染色体多态性
二、填空题
1、数量性状之所以呈现单峰分布，主要取决于两点：一是（ ），二是（ ）。
2、多基因遗传中，虽然性状的遗传规律不符合孟德尔定律，但每一对基因的遗传方式仍符合孟德尔定律，即（ ）和（ ）。
3、一种多基因病的易患性的平均值与阈值越近，表明易患性（ ），阈值低，群体患病率高。
4、遗传率愈大，表明遗传因素的贡献（ ）。
5、多基因遗传病发病有明显的（ ）倾向，患者亲属患病（ ）群体患病率。当一个家庭中患病人数愈多，则亲属再发风险（ ）。
6、（ ）是遗传负荷的主要部分，是由于基因的（ ）或（ ）致死突变而降低了（ ），给群体带来的负荷。其大小取决于（ ）和（ ）。
三、问答题
1、影响多基因遗传病再发风险估计的因素有哪些？
作业四：
一、名词解释
1、姐妹染色单体
2、端粒
3、随体
4、染色体带
5、核型分析
6、同源染色体
7、整倍性改变
8、亚二倍体
9、染色体重排
二、填空题
1、（ ）是遗传物质的载体。由（ ）和（ ）构成，具有储存和传递遗传信息的作用。
2、染色质可分为（ ）和异染色质，其中后者又可分为（ ）和（ ）。
3、一般在有丝分裂（ ）期，染色体的形态最典型、最易辨认和区别。
4、一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称（ ）。
5、当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称为（ ）。
6、Hb Bart’s胎儿水肿综合征发病于胎儿期，基因型为（ ）；HbH病患者基因型为（ ）。
三、问答题
1、什么是染色质和染色体？它们有何异同？
2、试述Lyon假说的要点？
3、根据着丝粒的位置可将染色体分为哪几类？
4、显带技术有哪些？
5、试述染色体数目异常的类型及其产生机制。
6、试述染色体结构畸变的类型及其产生机制？
